Lietuvoje užfiksuotas pirmasis hemofilijos B atvejis, kai vos devynių mėnesių kūdikiui išsivystė itin reta ir sudėtinga gydymo komplikacija, panaikinusi įprasto vaisto poveikį. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Hemofilijos ir krešėjimo sutrikimų kompetencijos centro gydytojų komanda rado išeitį: mažajam pacientui pritaikė inovatyvų, pasaulyje dar klinikinių tyrimų stadijos esantį gydymą poodinėmis injekcijomis.
Pasak Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų onkohematologijos centro gydytojos vaikų onkohematologės dr. Sonatos Šaulytės Trakymienės, šis atvejis – ne tik medicininė sėkmė, bet ir valstybės reakcijos, tarpžinybinio bendradarbiavimo bei tėvų drąsos istorija.
Kas yra hemofilija?
Hemofilija – reta kraujo krešėjimo sutrikimo liga, kuria sergantieji dėl krešėjimo faktoriaus stokos nuolat patiria kraujavimus į audinius ir sąnarius. Lietuvoje ir pasaulyje dažniau diagnozuojama hemofilija A, o hemofilija B – gerokai retesnė. „Hemofilija apskritai yra reta liga, bet hemofilija B – dar retesnė. Viso pasaulio mokslo pažanga daugiausia nukreipta į A tipą, todėl B pacientai dažnai tarsi atsiduria šešėlyje“, – sako dr. S. Šaulytė Trakymienė.
Įprastas hemofilijos gydymas ir skirtumai tarp A ir B
Hemofilija gydoma visą gyvenimą – leidžiant krešėjimo faktoriaus preparatus. Dauguma hemofilijos A pacientų šiandien gali rinktis modernią poodinę terapiją, leidžiamą kartą per savaitę ar mėnesį. „Hemofilijai A turime modernų gydymą, kuris iš esmės pakeitė pacientų gyvenimo kokybę. Hemofilijai B tokios galimybės Lietuvoje nėra – jie gydomi seniausiais plazminiais preparatais. Tai didžiulis skirtumas“, – aiškina gydytoja.
Kuo išskirtinė mažojo paciento istorija?
Šiuo atveju kūdikiui pasireiškė itin reta komplikacija: imuninė sistema blokavo krešėjimo faktoriaus vaisto veikimą. Pasaulinėje literatūroje skelbiama, kad tokia organizmo reakcija hemofilija B sergantiems pacientams sudaro iki 10 procentų, Lietuvoje tai – pirmasis istorijoje: „Organizmas pagamino antikūnus prieš vaistą – jis tapo visiškai neefektyvus. Tai reiškia, kad toks gydymas negalimas. Lietuvoje tokio atvejo dar nebuvo“, – pabrėžia dr. S. Šaulytė Trakymienė.
Suleidus medikamentą kūdikiui išsivystė ūmi alerginė, net anafilaksinė (gyvybei pavojinga) reakcija, todėl tęsti gydymo įprastais hemofilijos preparatais nebuvo įmanoma. Gydytoja teigia, kad tokiu atveju buvo likusi tik viena alternatyva – pacientą gydyti tik kraujavimo epizodų metu: „Tačiau tai visiškai nešiuolaikiška: hemofilijos gydymo esmė yra daryti viską, kad būtų išvengta pavojingų kraujavimų“, – pabrėžia ji. Iki gydymo pradžios vaikas patyrė pasikartojančius kraujavimus iš burnos gleivinės, dėl kurių hemoglobino kiekis nukrito iki pavojingai žemo lygio.
Kaip buvo ieškoma gydymo galimybių?
Gydymo pasirinkimai tokiais atvejais – itin riboti. VUL Santaros klinikų komanda, dalyvaujanti tarptautinėse mokslinių tyrimų programose, atrado galimybę taikyti poodinį vaistą, šiuo metu pasaulyje esantį klinikinių tyrimų stadijos: „Mes tiesiog negalėjome palikti šio vaiko be gydymo. Žinojome, kad egzistuoja poodinė terapija, savo taikymo principu panaši į diabetu sergančių pacientų naudojamas injekcijas. Nors ji nėra tokia „patogi“ kaip kai kurie hemofilijos A gydymo būdai, jos svarbiausias privalumas – tai yra profilaktinė kraujavimo prevencijos priemonė, leidžianti nuolat apsaugoti pacientą nuo pavojingų, gyvybei grėsmę keliančių kraujavimų. Šio vaisto reikia leisti kasdien, tačiau būtent toks gydymas užtikrina, kad pacientas yra apsaugotas ir kraujavimui užkertamas kelias dar jam neįvykus“, – pabrėžia gydytoja. Ji pasakoja, kad ieškodami galimybių kūdikį gydyti, gilinosi į naujausią medicininę literatūrą, kokias metodikas taiko kitų šalių gydytojai, kas yra pasiekta gydant šią ligą: „Radome žinių, jog yra galimybė padėti pacientui. Pagal mūsų šalyje galiojančią tvarką parengėme dokumentus Retų ligų komisijai, kuri davė leidimą taip gydyti, patvirtino vaisto kompensaciją ir kūdikiui buvo pradėtas gydymas, kuris šiuo metu taikomas tik vyresniems nei 12 metų pacientams,“ – gydymo paieškas pasakoja dr. S. Šaulytė Trakymienė.
Paciento istorija – tėvų kelias per baimę ir sprendimus
Apie Roko ligą tėvai sužinojo, kai jam buvo vos devyni mėnesiai. Iki tol atrodė, kad vaikas vystosi įprastai, tačiau tėvai pastebėjo, kad sūneliui tarsi iš niekur atsirasdavo mėlynės: „Jis dar net nevaikščiojo, bet jos atsirasdavo – ryškiai raudonos, net sukietėjusios. Tada ir kilo įtarimų, kad tai susiję su kraujo liga“, – pasakoja berniuko mama.
Šeima kreipėsi į gydytojus, buvo atlikti tyrimai ir netrukus diagnozė buvo patvirtinta. Nors hemofilija šeimai nebuvo visiškai nežinoma – ja sirgo ir berniuko senelis, tačiau suprantama, kad tokią žinią priimti buvo nelengva: „Nebuvo tokio jausmo, kad žemė slysta iš po kojų, bet supratome: mūsų gyvenimas keičiasi. Atsiranda daugiau atsakomybės, daugiau planavimo“, – prisimena moteris.
Iš pradžių vaikas buvo gydomas įprastais vaistais, tačiau netrukus paaiškėjo, kad organizmas į juos reaguoja alergiškai. Tai buvo didelis išbandymas šeimai: „Žinojome, kad tokių atvejų pasitaiko, bet juk niekada negalvoji, kad tai nutiks tau. Buvo baisu, nes supratome, jog tas gydymas jam netinka“, – pasakoja berniuko mama.
Kai išsivystė alerginė reakcija vaistams ir reikėjo juos nutraukti, viltį suteikė gydytojų sprendimas ieškoti kitos išeities ir ji buvo rasta: „Labai džiaugiamės, kad gyvename XXI amžiuje. Medicina pažengusi, ir atsirado alternatyva. Mes patekome į programą ir iš tiesų matome realų pagerėjimą“, – dalijasi ji.
Šiuo metu vaistai vaikui leidžiami kasdien. Nors iš pradžių tai kėlė daug nerimo, šeima rado savų gudrybių, kaip šį procesą paversti kuo ramesniu. Mama pastebi, kad didžiausias diskomfortas vaikui kyla ne dėl pačios adatos, o dėl to, kad trumpam reikia jį prilaikyti – suvaržyti jo judesius. Vis dėlto laikui bėgant ir tai tapo įprasta: „Stengiamės nukreipti sūnelio dėmesį, viską daryti ramiai. Aš palaikau sūnelį, tėtis suleidžia vaistukus. Juos reikia leisti lėtai, kartu skaičiuojame iki šešių. Jis jau pats bando su mumis skaičiuoti“, – šypsosi mama. „Dabar tai tapo mūsų kasdienės rutinos dalimi – kaip vakaro ritualas. Dažnai jis net nebesureaguoja.“
Jei ateityje vaikui prireiktų operacijos ar kitos invazinės procedūros, šeima jau žino, kad yra aiškus gydymo planas: „Tokiais atvejais būtų skiriama pakaitinė kraujo krešėjimą koreguojanti terapija, vaistai leidžiami prieš procedūrą ir po jos, nustatytais intervalais, kad organizmas būtų maksimaliai apsaugotas. Žinome, kad yra numatytas aiškus algoritmas, ir tai suteikia ramybės.“
Kaip sekasi tėvams ir vaikui dabar?
Vaikas gydomas kasdienėmis poodinėmis injekcijomis, o reakcija į gydymą – sėkminga. Šis atvejis atveria kelią tokiems pacientams gydyti: „Tai istorija, kuri parodo, jog net ir reti, itin sudėtingi atvejai gali turėti išeitį: tai istorija ir apie tarpžinybinį bendradarbiavimą, ir valstybės norą ieškoti galimybių padėti reta liga sergančiam pacientui – Sveikatos apsaugos ministerijos Labai retų ligų kompensavimo komisija, Valstybinė vaistų kontrolės tarnybos, Valstybinės ligonių kasos specialistai tikrai dirbo operatyviai, gamintojas skubos tvarka pristatė vaistą į Lietuvą“, – sako gydytoja vaikų onkohematologė dr. S. Šaulytė Trakymienė.
